最終更新日：2021年2月15日
脳性麻痺の関連遺伝子変異を同定
こちらの記事の監修医師
すずきこどもクリニック
鈴木 幹啓
脳性麻痺患者を対象として、エクソームシーケンス解析の分子診断収率（病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体を有する割合）を検討する後ろ向きコホート研究が行われた。2012-18年のデータを用いた臨床検査紹介コホート（主に小児患者）と2007-17年のデータを用いた医療保険コホート（主に成人患者）では、エクソームシーケンス解析によりコピー数変異体を検出した。
臨床検査参照コホート1345例のうち、女性は601例（45％）、年齢中央値は8.8歳だった。医療ベースコホート181例のうち、女性は96例（53％）、年齢中央値は41.9歳だった。分子診断収率は、臨床検査参照コホートでは32.7％、医療ベースコホートでは10.5％だった。病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体が229の遺伝子（1526例の29.5％）で同定された。
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こちらの記事の監修医師
すずきこどもクリニック
鈴木 幹啓
〇病院名 ：すずきこどもクリニック
〇医師 ：鈴木幹啓
〇アクセス：和歌山県新宮市下田２丁目３−２
〇診療科 ：小児科
〇経歴：株式会社オンラインドクター.com代表取締役CEO
1975年三重県伊勢市生まれ
1995年自治医科大学入学（県からの奨学金制度）
2001年自治医科大学卒業
日本小児科学会認定小児科専門医
国家資格ケアマネジャー
三重県立総合医療センター、国立病院機構三重中央医療センター、国立病院機構三重病院、伊勢赤十字病院、紀南病院
平成22年5月、新宮市に「すずきこどもクリニック」を開院
【製薬会社社外講師・CM出演等】
グラクソスミスクライン社、JCRファーマ社、杏林製薬、明治製菓ファーマ、鳥居薬品
【メディア出演・TV監修】
日本テレビ、読売テレビ、東京MX、テレビ朝日（医療監修）「くりぃむしちゅーのハナタカ！優越館」
【著書】
日本一忙しい小児科医が教える病気にならない子育て術（双葉社）
開業医を救うオンライン診療（幻冬舎）
2020 年 10 月株式会社オンラインドクター.com を設立。
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